Yazarların Dikkatine:
1- Dergi yazım kurallarımız Mart 2020 tarihinde Türkçe web sayfamızda güncellenmiştir. İngilizce web sayfası düzenlemeleri için çalışmalar devam etmektedir. Lütfen Yazarlar İçin Bilgi linkini ziyaret ediniz.
2- Örnek makale içeriği için dergimiz 2020 yılı cilt 7 sayı 1 içeriğinde yer alan makalelere bakabilirsiniz.
3- Dergimizde yayımlanmak üzere gönderilen makalelerde başlık sayfasında belirtilen bilgilerin her birinin yer aldığından emin olunuz.
4- Dergimizde yayımlanmak üzere gönderilen makaleler, ilk teknik inceleme aşamasında iThenticate yazılımı aracılığıyla tarafımızdan değerlendirmeye alınır. Bu nedenle yazarların makalelerini göndermeden ön değerlendirme yapmaları önerilir (Lütfen dergimiz Yayın Politikaları sayfasını ziyaret ediniz.).
2022, Cilt 9, Sayı 1, Sayfa(lar) 074-081 |
[ Türkçe Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] |
A Rare Disease: X-Linked Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy and Nursing Care |
Güzide ÖZDEN AKCAN1, Rabiye GÜNEY2 |
1Yüksek lisans öğrencisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Hamidiye Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul, Türkiye 2Dr. Öğr. Üyesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Hamidiye Hemşirelik Fakültesi, İstanbul, Türkiye |
Keywords: Disease, heredity, nursing, stem cell, X chromosome |
The cerebral childhood form of X-linked Adrenoleukodystrophy is a rare peroxisomal disease with progressive neurodegenerative symptoms affecting the brain's white matter and the adrenal cortex. This disease, which is not seen before the age of 2.5, begins to show its initial symptoms between 4-10 when demyelination peaks. Initially, nonspecific symptoms make diagnosis difficult. Definitive diagnosis is made by determining the mutation in the ABCD1 gene by molecular genetic testing. It is a disease that can be treated with hematopoietic stem cell transplantation in patients without severe neurological dysfunction. Alternative nutrition strategies, primarily Lorenzo's oil, have been developed to slow the progression of neurological degeneration. Quality care provided to these patients who need full-time nursing care can significantly improve their quality of life.
|
[ Türkçe Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] |